Dziś ciekawostka o której myślę, że niewiele osób słyszało.
Skóra pergaminowa to
rzadka choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Chorzy są bardzo
nadwrażliwi na światło, co manifestuje się przykrymi zmianami skórnymi w
miejscach narażonych na działanie promieni słonecznych. Powstają plamy
soczewicowate, piegi, odbarwienia, teleangiektazje.
Dochodzi również do ciężkich zmian
w obrębie spojówek. Ponadto osoby takie są często opóźnione fizycznie i
psychicznie, często głuche. Niestety, zazwyczaj chorzy umierają przed 20
rokiem życia.
Co jest przyczyną?
Jest nią defekt jakościowy enzymów – endoukleaz,
odpowiedzialnych za odbudowę DNA, które ulega uszkodzeniu podczas ekspozycji
naszej skóry na słońce w wyniku której powstają dimery pirymidynowe.
W zależności od ciężkości defektu, choroba ma postaci
cięższe i łagodniejsze. Leczenie polega na podawaniu doustnych retinoidów i
drastycznym ograniczeniu przebywania w obrębie promieniowania słonecznego.
Co ciekawe – jeżeli u członków naszej rodziny wystąpiła XP
możemy ubiegać się o badanie prenatalne płynu owodniowego ( tzw. Test kometowy),
aby dowiedzieć się, czy nasze dziecko jest chore.
Źródło :
- Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową, S. Jabłońska.
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz